Prédispositions héréditaires au cancer

«Le frère de mon mari souffrait de leucémie et est malheureusement décédé à l'âge de 22 ans. Cela augmente-t-il également le risque pour mon mari et nos trois garçons ?»
— Question de Olivi, 40-49 ans (juin 2026)

Réponse de Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire

La plupart des personnes atteintes de leucémie ne présentent pas d'anomalie génétique héréditaire. Chez elles, une anomalie s'est produite par hasard lors d'une division cellulaire. Les modifications génétiques à l'origine de la maladie ne concernent alors que les cellules cancéreuses elles-mêmes et apparaissent généralement au cours de la vie.

On considère généralement que le risque pour les parents au premier degré, comme votre mari, n'est que légèrement accru par rapport à celui de la population générale, en fonction du type de leucémie (environ < 1 % jusqu'à l'âge de 40 ans). Environ 5 à 10 % de toutes les leucémies sont dues à une prédisposition génétique. Outre un âge précoce d'apparition de la maladie, on trouve souvent d'autres membres de la famille atteints d'un cancer. Pour une évaluation plus approfondie, il est recommandé de consulter un professionnel de la santé.

«Dans notre famille, les cas de cancer sont fréquents. Mon frère (alors âgé de 57 ans) a d'abord eu un cancer de la vessie, avec des métastases dans l'urètre, la prostate et les os. Il a ensuite développé de graves métastases dans tout le corps (poumons, colonne vertébrale et fond de l'œil).
Ma sœur a développé à 67 ans un carcinome anal très rare avec des métastases au foie et au rectum, puis plus tard aux poumons et probablement à bien d’autres endroits encore.
Tous deux n’ont pas survécu.
J'ai 63 ans et je présente de nombreuses lésions précancéreuses sous forme de carcinomes sur tout le corps ; j'ai déjà dû faire retirer plusieurs lésions malignes.
Aujourd'hui, mon fils, âgé de 18 ans, est atteint d'une cancer des testicules et je me demande s'il serait judicieux de faire un test génétique, car j'ai également deux filles (âgées de 26 et 28 ans).
D'autres cas de cancer dans ma famille concernent deux cousines : l'une a eu un cancer du sein et l'autre est atteinte d'un cancer du péritoine très grave. Cette dernière a connu une période de rémission, jusqu'à ce que le cancer se propage à l'intestin.
Ma médecin traitante m'a dit qu'il serait peut-être judicieux de faire effectuer un tel test.
Aurais-je droit à un remboursement par la caisse d'assurance maladie et à combien s'élèveraient les frais pour ce test ?»
— Question de Sommerbeginn (juin 2026)

Réponse de Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire (hôpital universitaire de Bâle)

Si vous souhaitez faire tester une éventuelle prédisposition génétique, il est recommandé de commencer par une consultation génétique (et non pas directement par un test génétique). Le Swiss Cancer Institute propose des informations générales sur la consultation génétique ainsi qu'une liste de tous les centres et/ou médecins en Suisse (bas de page) qui proposent une consultation génétique et, le cas échéant, des tests.

Étant donné qu'il s'agit d'une situation complexe et qu'il est également important de connaître les résultats histopathologiques (de quel type de cancer des testicules s'agit-il ? Carcinome anal associé au HPV ?), il est en tout cas recommandé de recourir au préalable à une consultation génétique. En fonction de l'évaluation, il sera alors possible de discuter des examens génétiques pertinents, de leur importance pour la descendance et de la marche à suivre.

Une consultation génétique doit être prescrite par un·e médecin généraliste, un·e gynécologue ou un·e oncologue. Elle est alors prise en charge par l'assurance de base obligatoire de la caisse d'assurance maladie. Nous vous recommandons donc d'abord de discuter à nouveau de votre situation avec votre médecin traitant.

Si, à l'issue d'une consultation génétique, un test génétique est jugé utile, une demande de prise en charge est adressée à la caisse d'assurance maladie. En cas de réponse positive, l'assurance de base de la caisse d'assurance maladie prend en charge les frais du test (après déduction de la franchise et de la quote-part).

«Je souffre d'un astrocytome et d'un carcinome urothélial. Ma tante a eu un cancer du sein et la maladie de Parkinson, et ma grand-mère est décédée prématurément d'un cancer du sein et du pancréas.
Dois-je faire un test génétique pour moi et mon enfant ?»
— Question de Chui, 30-39 ans (juin 2026)

Réponse de Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire hopital universitaire de Bâle.

Vous souffrez d'un astrocytome et d'un carcinome urothélial. À cela s'ajoutent le cancer du sein de votre tante ainsi que le décès prématuré de votre grand-mère des suites d'un cancer du sein et du pancréas. Certaines prédispositions tumorales peuvent favoriser différents types de tumeurs, notamment le cancer du sein et du pancréas. La maladie de Parkinson dont souffre votre tante n’entre pas en ligne de compte dans ce contexte. Comme pour la plupart des cancers, on estime que seuls 5 à 10 % des cas sont d’origine génétique. Cependant, la combinaison de ces antécédents dans votre famille justifie un examen approfondi.

Pour une analyse précise des risques, il est recommandé de passer à l'étape suivante, à savoir une consultation génétique. Lors de cette consultation, vos résultats et votre arbre généalogique seront examinés en détail afin de déterminer s'il est judicieux pour vous de passer un test génétique. Il est préférable d'en discuter avec votre équipe soignante afin qu'elle vous oriente vers un centre de génétique médicale.

«Outre le cancer du sein et celui des ovaires, quels autres types de cancer sont plus fréquents en cas de mutation du gène BRCA2 ?»
— Question de Rebekka, 40-49 ans (juin 2026)

Réponse de Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire hôpital universitaire de Bâle

Dans le cas du syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC, de l'anglais Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome), causé par des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, le risque ne concerne pas uniquement les femmes. Outre le cancer du sein et de l'ovaire, on observe fréquemment les types de cancer suivants dans le cadre du syndrome HBOC lié au gène BRCA2 :

Cancer du sein chez l'homme : les hommes atteints du syndrome HBOC présentent un risque accru de développer un cancer du sein.

Cancer de la prostate : les hommes présentent également un risque accru de développer des tumeurs malignes de la prostate.

Cancer du pancréas : quel que soit leur sexe, les personnes concernées en sont plus souvent atteintes que la population moyenne.

Cancer de la peau de type mélanome : le risque de mélanome malin est probablement également accru chez les porteurs de la mutation.

La présence d'un risque accru de développer ces tumeurs, ainsi que son ampleur, dépendent non seulement de la mutation génétique sous-jacente, mais aussi des antécédents familiaux et du mode de vie de chacun.

«En cas de mutation du gène BRCA2, recommandez-vous une mastectomie prophylactique ? Je sais que cette décision est très personnelle et que personne ne peut me dire si je dois le faire ou non. Que recommanderiez-vous à vos proches ?»
— Question de Rebekka2, 40-49 ans (juin 2026)

Réponse de Dr Jacqueline Ritz et Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, médecin assistant et directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire, hôpital universitaire de Bâle

Bonjour,

La décision de se faire faire une mastectomie préventive en cas de mutation du gène BRCA2 dépend de différents facteurs, tels que la situation personnelle, le profil de risque individuel, ainsi que vos propres attentes et priorités.

Comme vous le mentionnez vous-même, il s’agit d’une décision très personnelle que vous seule pouvez prendre.

Une mastectomie préventive peut réduire considérablement le risque de développer un cancer du sein.

Il est important de prendre en compte les risques ainsi que les avantages d’une mastectomie et de procéder à une évaluation individuelle des risques. Votre équipe soignante peut vous accompagner et vous conseiller dans cette décision difficile.

Cordialement

«Mon père avait un carcinoïde (cancer de l'intestin grêle), de type hormonal.
Est-ce que cela peut être héréditaire ?»
— Question de Kaolin (juin 2026)

Réponse de Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire, hôpital universitaire de Bâle

Les carcinoïdes de l'intestin grêle sont aujourd'hui généralement désignés sous le nom de tumeurs neuroendocrines (TNE) de l'intestin grêle. Ces tumeurs proviennent de cellules neuroendocrines productrices d'hormones situées dans la paroi intestinale. La plupart des carcinoïdes de l'intestin grêle ne sont pas héréditaires et apparaissent de manière dite sporadique. Cela signifie que la tumeur est apparue de manière fortuite et ne repose pas sur une prédisposition héréditaire.

Si votre père a eu un carcinoïde de l’intestin grêle, cela ne signifie donc pas automatiquement que vous ou d’autres membres de votre famille présentez un risque accru. Si d’autres cancers, particulièrement avant l’âge de 50 ans, sont apparus chez votre père et/ou ses proches de premiers et deuxièmes degrés, il est recommandé de consulter un professionnel de santé pour une évaluation approfondie.

« La semaine dernière, on m'a diagnostiqué un choriocarcinome lié à la grossesse, après avoir fait une fausse couche il y a deux mois et demi. J'aimerais savoir si cette tumeur liée à la grossesse pourrait entraîner une prédisposition génétique de ma fille de trois ans à ce type de cancer. »
— Question de Emmli, 40-49 ans (juin 2026)

Réponse de Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire, hôpital universitaire de Bâle

Je suis désolé que vous ayez subi cette perte.

Pour répondre à votre question : on suppose que la grande majorité des choriocarcinomes gestationnels sont d'origine sporadique, c'est-à-dire qu'ils résultent de modifications aléatoires, le plus souvent épigénétiques (qui ne concernent pas le matériel génétique, l'ADN), survenant lors de la fécondation ou du développement de l'embryon.

Vous ne pouvez donc pas avoir transmis à votre fille de trois ans une prédisposition au choriocarcinome gestationnel.

«J'ai 65 ans. Ma mère est décédée d'un cancer de l'ovaire. En 2019, on m'a diagnostiqué un carcinome intraépithélial séreux tubaire (STIC) dans une trompe de Fallope. L'analyse génétique qui a suivi a mis en évidence une variante de signification incertaine (VUS pour Variant of Uncertain Significance en Anglais) dans le gène MLH1. Quels sont les risques pour moi ? Est-il judicieux que mes enfants subissent un test génétique ?
Ce printemps, on m'a diagnostiqué un carcinome papillaire de la thyroïde. Y a-t-il un lien avec la VUS du gène MLH1 ?»
— Question de Therese (juin 2026)

Réponse de Dr Jacqueline Ritz, médecin assistant et Prof. Dr méd., Dr phil. II Karl Heinimann, directeur médical adjoint du service de génétique médicale et responsable du laboratoire de génétique moléculaire, hôpital universitaire de Bâle

On parle de syndrome tumoral héréditaire lorsqu’il existe, dans la lignée germinale, une variante génétique pathogène qui augmente le risque de développer certains cancers. En revanche, une variante de signification clinique incertaine (VUS) ne permet pas de conclure à l’existence d’un tel syndrome tumoral héréditaire, car l’importance de la mutation génétique n’a pas pu être déterminée de manière définitive. Il reste donc à déterminer s’il s’agit d’une variante pathogène ou d’une variante inoffensive.

Les VUS ne devraient généralement pas être pris en compte dans les décisions médicales ou thérapeutiques et ne sont pas adaptés au dépistage génétique chez les proches en bonne santé (enfants, etc.). Dans une telle situation, les examens de dépistage ou de suivi dépendent des antécédents personnels de cancer et des antécédents familiaux.

En cas de détection d'une VUS, il est généralement recommandé de réévaluer les données disponibles concernant cette variante au bout de 2 à 5 ans environ. Entre-temps, de nouvelles données scientifiques pourraient être disponibles, qui seraient pertinentes pour l'évaluation de la variante identifiée chez vous dans le gène MLH1. Vous pouvez en discuter avec les médecins traitants qui ont prescrit le test génétique, ou vous adresser à un service spécialisé en génétique médicale, ou encore demander à y être orientée.

Le cancer papillaire de la thyroïde survient le plus souvent de manière sporadique (fortuitement) et non dans le cadre d’une prédisposition tumorale ; en particulier, le cancer de la thyroïde ne fait pas partie des tumeurs typiquement associées au gène MLH1. Toutefois, des informations supplémentaires sont nécessaires pour une évaluation plus précise. C’est pourquoi nous vous recommandons de consulter votre équipe soignante à ce sujet.