Atteinte d’un cancer du sein à 42 ans, Linda a effectué un test génétique sur le conseil de son médecin. Le résultat a confirmé l’existence d’une mutation héréditaire qui augmentait sensiblement son risque de développer d’autres cancers. « J’ai opté pour une mastectomie préventive et je ne le regrette pas. Je voulais prendre ma santé en main », dit-elle. Il y a néanmoins une chose qu’elle ferait différemment aujourd’hui : « J’aurais dû convenir avec la généticienne de la façon dont elle me communiquerait le résultat. J’étais en route pour la chimiothérapie lorsqu’elle m’a appelée tôt le matin. Tout est allé beaucoup trop vite pour moi et je suis restée avec une foule de questions sans réponse. »
Ce genre de situation montre qu’un test génétique ne livre pas seulement des informations médicales ; il soulève aussi des questions d’ordre émotionnel et éthique, en particulier lorsqu’il révèle une prédisposition héréditaire. 5 à 10 % des cancers sont liés à des mutations génétiques connues, comme des modifications des gènes BRCA1 et BRCA2, qui augmentent le risque de cancers du sein et de l’ovaire. Mais il existe une multitude d’autres mutations qui peuvent influencer la probabilité de voir apparaître un cancer. Les gènes concernés par ces altérations sont souvent impliqués dans les mécanismes de réparation cellulaire.
Comment se déroule un test génétique ?
Le test est précédé par un conseil génétique. Des spécialistes examinent s’il y a une accumulation de cancers dans la famille, à quel âge ces cancers sont survenus et s’il est possible de dégager certains schémas. Si la suspicion se concrétise, une demande de garantie de prise en charge des coûts est adressée à l’assurance-maladie. Le test – une simple prise de sang suivie d’une analyse en laboratoire – coûte cher, dans les 3 600 francs. En règle générale, il est remboursé par l’assurance de base. Dans la plupart des cas, c’est le plus jeune membre atteint de la famille qui est testé. L’évaluation prend plusieurs semaines.
Les résultats sont expliqués dans le cadre du conseil génétique. Dans l’idéal, les conséquences qui peuvent en résulter sont également abordées. Le conseil offre un espace pour les questions et les considérations personnelles.
Faut-il effectuer une opération préventive ? Quels examens de contrôle sont judicieux ? Et surtout, faut-il informer la parenté ? Les personnes concernées et les proches en quête de réponses peuvent également s’adresser à InfoCancer, le service de conseil de la Ligue suisse contre le cancer.
Une discussion difficile
La probabilité qu’une personne porteuse d’une mutation la transmette à ses enfants s’élève à 50 %. Les frères et soeurs, les pères et mères et les cousins et cousines pourraient aussi être touchés. Mais il n’est pas facile de partager cette information avec les proches, et bien des personnes concernées se sentent livrées à elles-mêmes. S’il n’est pas obligatoire d’informer l’entourage, cela offre une chance de prévenir la maladie.
Le cas échéant, une discussion avec les proches devrait être soigneusement préparée. Il vaut la peine de bien choisir le moment, par exemple en dehors de la phase aiguë de traitement.
Améliorer l’accompagnement des familles
À l’Université de Bâle, la professeure Maria C. Katapodi explore ce domaine. Elle estime qu’il existe aussi plusieurs difficultés sur le plan structurel : « Dans la plupart des pays, l’accent est mis avant tout sur le traitement du cancer et moins sur la prévention. Bon nombre de personnes qui présentent un risque héréditaire de cancer ne bénéficient pas d’un examen génétique approprié et n’ont pas accès aux prestations nécessaires. Souvent, le suivi sur la durée est également insuffisant ».
Avec son équipe, la chercheuse étudie depuis 2017, dans le cadre du consortium CASCADE qu’elle a elle-même créé, comment accompagner les familles touchées en Suisse. Elle aimerait formuler sur cette base des recommandations pour améliorer le système de prise en charge en abordant les besoins des personnes concernées de manière proactive. Des spécialistes, des patientes et patients et des proches sont associés au processus pour qu’à l’avenir, des personnes comme Linda reçoivent le soutien nécessaire.
